Đăng nhập Đăng ký

seminoon Binh Nhi @seminoon

Bệnh xương thủy tinh và cách điều trị
2 9
Bệnh xương thủy tinh và cách điều trị
Bệnh xương thủy tinh có phải do di truyền không? Điều trị bệnh xương thủy tinh như thế nào?


Bệnh xương thủy tinh

Bệnh tạo xương bất toàn có tên tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta, viết tắt là OI, là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền mà nguyên nhân là do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy sau một va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi... hoặc ngay cả khi không có sang chấn và gãy xương tái phát nhiều lần nên còn được gọi là “bệnh xương thủy tinh” hay bệnh giòn xương.

Vì là bệnh có tính chất di truyền nên cho đến nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Ngày nay, với tiến bộ của các kỹ thuật siêu âm chẩn đoán trước sinh cho phép chúng ta phát hiện sớm bệnh ngay trong thời kỳ bào thai, nhất là những thể nặng có gãy xương nhiều và sớm.

Vì sao lại có hiện tượng xương thủy tinh?

Gãy xương do bệnh xương thủy tinh. (Ảnh: SK & ĐS)

Như chúng ta đã biết, xương là một mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và chất khuôn xương, trong đó chất khuôn xương bao gồm các sợi collagen và các mô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin. Mô xương có xương đặc (vỏ xương) và xương xốp. 80% -90% khối lượng xương đặc được canxi hóa; 15 - 25% khối lượng xương xốp được canxi hóa. Xương đặc có chức năng là khung bảo vệ cơ thể còn xương xốp có chức năng chuyển hóa, cân bằng nội môi.

Các tế bào xương bao gồm hủy cốt bào (là các tế bào khổng lồ đa nhân, có nhiệm vụ tiêu hủy xương) và tạo cốt bào (là tế bào có nhân hình thoi, có nhiệm vụ sản sinh ra các thành phần của nền xương: các sợi collagen và các chất nền, có vai trò quan trọng trong quá trình canxi hóa).

Trong cơ thể, quá trình tạo xương và hủy xương diễn ra liên tục theo cơ chế thay xương cũ bằng xương mới. Trong bệnh tạo xương bất toàn, do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen týp 1 (COL1A1 và COL1A2) nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy. Mặt khác, collagen còn là thành phần chính của nhiều mô liên kết nên bệnh cảnh lâm sàng không chỉ ở xương mà còn ở nhiều cơ quan khác như da, dây chằng, củng mạc mắt, răng...

Bệnh có biểu hiện như thế nào?

Đây là một bệnh hiếm gặp theo nghiên cứu tại Hoa Kỳ thì tỷ lệ bệnh vào khoảng 1/20.000, tần suất bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc và giới tính. Nước ta cho đến nay chưa có số liệu cụ thể về số người mắc căn bệnh này.

Bệnh được chia làm 4 týp lâm sàng với mức độ nặng nhẹ khác nhau.

Týp 1: là thể nhẹ nhất và hay gặp nhất. Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường, có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.

Týp 2: là thể nặng nhất. Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn), người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.

Chân của người bị xương thủy tinh. (Ảnh: SK & ĐS)

Týp 3: là thể tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã có gãy xương. Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, giảm chức năng hô hấp, giảm thính lực và bất thường về răng.

Týp 4: là thể trung gian giữa týp 1 và 3. Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình.

Xếp theo thứ tự từ nhẹ đến nặng sẽ là týp 1, týp 4, týp 3, týp 2. Một số nghiên cứu mới đã phân loại thêm týp 5, 6, 7.

Xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường. Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi từ tuần thứ 15 và các gãy xương, tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện.

Các biện pháp điều trị bệnh

Như đã đề cập ở trên, bệnh chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu, gen trị liệu là hướng điều trị triệt để và hy vọng trong tương lai. Hiện nay các biện pháp điều trị nhằm vào các mục đích chính là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh: hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng của nó, giúp người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống.

Điều trị chỉnh hình: Phần lớn các gãy xương trong bệnh này thường được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như bất động, nẹp bột, bó bột. Có một điều đặc biệt là các chỗ gãy xương thường nhanh liền hơn các trường hợp bình thường.

Điều trị phẫu thuật: Ít áp dụng, chỉ định cho xương bị gãy biến dạng nặng.

Điều trị bằng thuốc: Có nhiều thuốc đã được nghiên cứu nhưng cho đến nay, các thuốc ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate là thuốc được nghiên cứu nhiều nhất và cho kết quả khá khả quan. Thuốc pamidronate được truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương. Tuy nhiên, giá thuốc quá cao đối với thu nhập của nhiều gia đình người bệnh, nên gặp nhiều khó khăn trong việc điều trị.


Bệnh xương thủy tinh và biện pháp điều trị

Bệnh xương thuỷ tinh có tên tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta, viết tắt là OI, là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền mà nguyên nhân là do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy sau một va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi... hoặc ngay cả khi không có sang chấn và gãy xương tái phát nhiều lần nên còn được gọi là “bệnh xương thủy tinh” hay bệnh giòn xương.

Vì là bệnh có tính chất di truyền nên cho đến nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Ngày nay, với tiến bộ của các kỹ thuật siêu âm chẩn đoán trước sinh cho phép chúng ta phát hiện sớm bệnh ngay trong thời kỳ bào thai, nhất là những thể nặng có gãy xương nhiều và sớm.
 
Vì sao lại có hiện tượng xương thủy tinh? 
 
Như chúng ta đã biết, xương là một mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và chất khuôn xương, trong đó chất khuôn xương bao gồm các sợi collagen và các mô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin. Mô xương có xương đặc (vỏ xương) và xương xốp. 80 - 90% khối lượng xương đặc được canxi hóa; 15 - 25% khối lượng xương xốp được canxi hóa. Xương đặc có chức năng là khung bảo vệ cơ thể, còn xương xốp có chức năng chuyển hóa, cân bằng nội môi. Các tế bào xương bao gồm hủy cốt bào (là các tế bào khổng lồ đa nhân, có nhiệm vụ tiêu hủy xương) và tạo cốt bào (là tế bào có nhân hình thoi, có nhiệm vụ sản sinh ra các thành phần của nền xương: các sợi collagen và các chất nền, có vai trò quan trọng trong quá trình canxi hóa). Trong cơ thể, quá trình tạo xương và hủy xương diễn ra liên tục theo cơ chế thay xương cũ bằng xương mới. Trong bệnh tạo xương bất toàn, do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen týp 1 (COL1A1 và COL1A2) nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy. Mặt khác, collagen còn là thành phần chính của nhiều mô liên kết nên bệnh cảnh lâm sàng không chỉ ở xương mà còn ở nhiều cơ quan khác như da, dây chằng, củng mạc mắt, răng... 

 
Biểu hiện của bệnh

Đây là một bệnh hiếm gặp, theo nghiên cứu tại Hoa Kỳ thì tỷ lệ bệnh vào khoảng 1/20.000, tần suất bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc và giới tính. Nước ta cho đến nay chưa có số liệu cụ thể về số người mắc căn bệnh này.

Bệnh được chia làm 4 týp lâm sàng với mức độ nặng nhẹ khác nhau:
- Týp 1: Là thể nhẹ nhất và hay gặp nhất. Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường, có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.
- Týp 2: Là thể nặng nhất. Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn), người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.
- Týp 3: Là thể tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã có gãy xương. Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, giảm chức năng hô hấp, giảm thính lực và bất thường về răng.
- Týp 4: Là thể trung gian giữa týp 1 và 3. Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình. 

Xếp theo thứ tự từ nhẹ đến nặng sẽ là týp 1, týp 4, týp 3, týp 2. Một số nghiên cứu mới đã phân loại thêm týp 5, 6, 7.
Xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường. Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi từ tuần thứ 15 và các gãy xương, tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện.
 
Các biện pháp điều trị bệnh
 
Như đã đề cập ở trên, bệnh chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu, gen trị liệu là hướng điều trị triệt để và hy vọng trong tương lai. Hiện nay các biện pháp điều trị nhằm vào các mục đích chính là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh: hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng của nó, giúp người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống.
Điều trị chỉnh hình: Phần lớn các gãy xương trong bệnh này thường được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như bất động, nẹp bột, bó bột. Có một điều đặc biệt là các chỗ gãy xương thường nhanh liền hơn các trường hợp bình thường.
Điều trị phẫu thuật: Ít áp dụng, chỉ định cho xương bị gãy biến dạng nặng.
Điều trị bằng thuốc: Có nhiều thuốc đã được nghiên cứu nhưng cho đến nay, các thuốc ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate là thuốc được nghiên cứu nhiều nhất và cho kết quả khá khả quan. Thuốc pamidronate được truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương. Tuy nhiên, giá thuốc quá cao đối với thu nhập của nhiều gia đình người bệnh, nên gặp nhiều khó khăn trong việc điều trị.

 (ST)

550 lượt xem
Like
Repost Share
seminoon

Bệnh xương thủy tinh có phải do di truyền không? Điều trị bệnh xương thủy tinh như thế nào? Bệnh xương thủy tinh Bệnh tạo xương bất toàn có tên tiếng Anh là

Bình luận:

Liên quan

1

Tuổi đinh tỵ nữ mạng sinh năm 1977 Cung KHÔN Mạng SA TRUNG THỔ (đất pha cát) Xương CON RẮN. Tướng tinh CON CHIM CÚBà Chúa Ngọc độ mạng:

18,215 lượt xem
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
thayboi

Tuổi đinh tỵ nữ mạng sinh năm 1977 Cung KHÔN Mạng SA TRUNG THỔ (đất pha cát) Xương CON RẮN. Tướng tinh CON CHIM CÚBà Chúa Ngọc độ mạng:

5
92,834 lượt xem - 3 bình luận
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
Xem thêm (2) bình luận
vicam

Em thấy mọi người hay đồn phụ nữ ở tuổi hồi xuân nhu cầu tình dục tăng đột biến nên phải tìm trai trẻ khỏe mạnh đẹp trai để làm "chuyện ấy"

6

Tử vi tuổi Quý Hợi - Nam mạng trọn đời:  Trực Nguy Mạng Đại hải thủy (nước biển lớn) Khắc Thiên thượng hỏa Con nhà Hắc đế (phú

8,220 lượt xem - 1 bình luận
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
thayboi

Tử vi tuổi Quý Hợi - Nam mạng trọn đời:  Trực Nguy Mạng Đại hải thủy (nước biển lớn) Khắc Thiên thượng hỏa Con nhà Hắc đế (phú

7

Chóng mặt nhức đầu là biểu hiện của bênh gì? Chóng mặt Chóng mặt là một cảm giác sai sự di chuyển của cơ thể so với không gian hoặc của không gian so với

3,793 lượt xem
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
seminoon

Chóng mặt nhức đầu là biểu hiện của bênh gì? Chóng mặt Chóng mặt là một cảm giác sai sự di chuyển của cơ thể so với không gian hoặc của không gian so với

8

Những điều nên biết đối với phụ nữ mang thai bị nhiễm viêm gan B là gì? Viêm gan B có truyền cho thai nhi không? Bệnh viêm gan B truyền từ mẹ sang conCác

307 lượt xem
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
seminoon

Những điều nên biết đối với phụ nữ mang thai bị nhiễm viêm gan B là gì? Viêm gan B có truyền cho thai nhi không? Bệnh viêm gan B truyền từ mẹ sang conCác

9
45,552 lượt xem - 1 bình luận
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
linhmeo

Minh 'sứt' - 'đạo diễn tài ba' cho đám ma Dung HàXuất thân trong một gia đình có công với cách mạng, nhân thân tốt, từng là Công an của

10
9,288 lượt xem
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
linhmeo

Quán cafe bài trí kiểu buông rèm, đèn thì nhập nhoạng tranh tối tranh sáng. Từng cặp nam nữ dắt nhau vào "tâm sự", sau khi những bức

11

Sau khi xem phim sex vì tò mò, Phúc đã hiếp dâm cháu bé hàng xóm để thử nghiệm. Ngày

5,910 lượt xem - 1 bình luận
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
linhmeo

Sau khi xem phim sex vì tò mò, Phúc đã hiếp dâm cháu bé hàng xóm để thử nghiệm. Ngày

12
1,453 lượt xem - 1 bình luận
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
tholau01

Bạch Dương (21/3- 21/4): Bớt độc đoán đi Bạch Dương nhiệt tình, luôn hướng về phía trước, không ngại gian khó khiến mọi người quý

13
91,899 lượt xem
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
linhmeo

Tử vi tuổi Bính Dần trong năm 2012: 27 tuổi (sinh từ 9/2/1986 đến 28/1/1987 ) Lô Trung Hỏa ( Lửa trong Lò ). Nam Mạng : Hạn Mộc Đức thuộc

14

1981 Tân Dậu (Nam)SANH NĂM: 1921 đến 1981 và 2041 Cung ĐOÀI. Trực MÃN Mạng THẠCH LỰU MỘC (cây lựu đá) Khắc BÍCH THƯỢNG THỔ Con nhà

49,359 lượt xem - 1 bình luận
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
thayboi

1981 Tân Dậu (Nam)SANH NĂM: 1921 đến 1981 và 2041 Cung ĐOÀI. Trực MÃN Mạng THẠCH LỰU MỘC (cây lựu đá) Khắc BÍCH THƯỢNG THỔ Con nhà

15

Đa số phụ nữ tìm kiếm các phương pháp chăm sóc da mặt mục đích là để chặn đứng sự tàn phá của tuổi tác. Giải phẩu thẩm mỹ để nâng cao các túida chùng dưới

168 lượt xem
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
Nhanluu1294

Đa số phụ nữ tìm kiếm các phương pháp chăm sóc da mặt mục đích là để chặn đứng sự tàn phá của tuổi tác. Giải phẩu thẩm mỹ để nâng cao các túida chùng dưới

16

Lấy chồng đã hơn 5 năm, tôi đã có một cháu trai 3 tuổi, cuộc sống gia đình tôi khá êm đềm. Chồng tôi là một người đàn ông tốt, hiền lành

109,180 lượt xem - 10 bình luận
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
Xem thêm (9) bình luận
phuongloan129

Lấy chồng đã hơn 5 năm, tôi đã có một cháu trai 3 tuổi, cuộc sống gia đình tôi khá êm đềm. Chồng tôi là một người đàn ông tốt, hiền lành

18
2,372 lượt xem
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
linhmeo

Do mắc chứng nghện sex nặng nên một phụ nữ người Anh đã quan hệ tình dục với hàng ngàn đàn ông dù không hề quen biết. Đây không phải là

x